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1.
WNT signalling control by KDM5C during development affects cognition.
Nature
; 627(8004): 594-603, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383780
2.
Bi-allelic loss-of-function variants in WBP4, encoding a spliceosome protein, result in a variable neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2112-2119, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37963460
3.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861666
4.
A DNA repair disorder caused by de novo monoallelic DDB1 variants is associated with a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(4): 749-756, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33743206
5.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861953
6.
Clustered mutations in the GRIK2 kainate receptor subunit gene underlie diverse neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1692-1709, 2021 09 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34375587
7.
Refining the 9q34.3 microduplication syndrome reveals mild neurodevelopmental features associated with a distinct global DNA methylation profile.
Clin Genet
; 105(6): 655-660, 2024 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-38384171
8.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(2): 234-245, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31928709
9.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
10.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731190
11.
De novo putative loss-of-function variants in TAF4 are associated with a neuro-developmental disorder.
Hum Mutat
; 43(12): 1844-1851, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904126
12.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202298
13.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006512
14.
De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 105(2): 403-412, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31303265
15.
Aberrant Function of the C-Terminal Tail of HIST1H1E Accelerates Cellular Senescence and Causes Premature Aging.
Am J Hum Genet
; 105(3): 493-508, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31447100
16.
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectual disability.
Genet Med
; 24(9): 1941-1951, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35678782
17.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
18.
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype.
Genet Med
; 23(8): 1474-1483, 2021 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-33941880
19.
New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics.
Genet Med
; 23(3): 543-554, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33149277
20.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33029936